Синдром Ульриха — Тернера

Синдром Ульриха-Тернера является редким генетическим заболеванием. Его наиболее яркими признаками являются половой инфантилизм, малый рост, который обычно колеблется от 135 до 152 см, задержка костного возраста. Иногда наблюдаются также крыловидная складка на шее, бочкообразная грудная клетка, низко расположенная граница роста волос на затылке, деформация локтевых суставов, нарушение роста ногтей, пороки развития почек и сердца. Помимо случаев с типичной клинической картиной, встречаются также малосимптомные варианты заболевания.

Наиболее частыми признаками, указывающими на синдром Ульриха-Тернера, являются:

  • первичная аменорея;
  • отсутствие телархе (развития молочных желез);
  • малый рост;
  • короткая шея;
  • низкая граница роста волос на затылке.

Уже с периода новорожденности у пациенток синдромом Ульриха-Тернера отмечается широкий спектр изменений в яичниках с быстрым развитием их недостаточности (овариальной недостаточности).

В основе заболевания лежит генный дефект, так называемая моносомия по X-хромосоме (утрата Y- или одной Х-хромосомы, синдром Х0). Именно поэтому существенное значение в диагностики этого синдрома имеет генетическое обследование — хромосомный анализ.

Возможны различные варианты хромосомных поломок, чем они менее выражены тем меньше жалоб и проявлений болезни выявляется. При, так называемом, тернеровский мозаицизме, наряду с клетками с кариотипом (46,Х) встречаются также клетки с кариотипом (46,ХХ). У таких пациенток функция яичников может сохраниться в течение всего периода полевого созревания, а в литературе описаны даже случаи беременности у пациенток с синдромом Ульриха — Тернера. С другой стороны, диагностика заболевания у таких пациенток может оказаться крайне трудной .

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *